系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于女性，能够造成多个器官受损的慢性自身免疫性疾病，严重者危及生命。但是该病的病因不明，目前缺乏有效的治愈手段。

记者9日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学研究所沈南教授团队率先将SLE自身免疫性疾病风险遗传变异与病因联系起来，阐明了在狼疮发病关键通路中起重要调控作用的非编码RNA相关分子遗传学机制，为治疗提供了新方向和靶点。他们的研究展示了筛选功能性疾病易感位点和功能性调控元件的策略。

大量研究表明，遗传和环境因素与SLE发病密切相关，比如，在SLE患病人群中，同卵双胞胎的发病概率远远大于异卵双胞胎。沈南教授表示，对决定遗传的基因组功能进行研究将有助于揭示SLE的发病机制，开发新的预防和治疗手段。

据了解，沈南研究团队一直聚焦遗传和SLE的相关研究。近年来，利用传统的一代测序和先进的二代测序以及外显子测序等手段，研究人员发现了多个与SLE相关的疾病易感基因和位点，相关研究证实了SLE的遗传易感性，并得到了国际同行的证实和广泛关注。

沈南接受采访时直言，只有确定功能性的遗传易感位点，解析其中的分子机制，才能为疾病的早发现，早诊断和治疗提供新的思路。相关研究也一直是遗传学领域研究的热点和难点。

据悉，在人类基因组中，非编码序列占据99%。增强子作为非编码序列的一部分，决定了基因能在哪一种细胞中表达以及细胞分化的命运。遗传发现的狼疮遗传易感位点大多位于非编码区，而且位于增强子区域。

研究人员综合利用遗传学等多组学技术确定具有潜在调节功能的疾病易感位点，发现了相关增强子精细调控狼疮致病基因的表达等。他们的这项研究成果在线发表于国际权威期刊《Nature Communications》。

据透露，这项研究得到国家自然科学基金，国家人类遗传资源共享服务平台，上海市重点医学中心建设项目的支持。（陈静）